afgelopen week!

het is alweer een week geleden dat ik hier geschreven heb.
afgelopen woensdag zijn we bij de dietist geweest en hebben we een schematje gemaakt wat marciano per dag moet eten om aan zijn calorieen te komen. het gaat aardig goed alleen zijn er enkele dingen wat hij echt niet wil hebben maar hij eet best goed voor zijn doen.
verder is het deze week goed gegaan alleen nog steeds erg moe vooral in de morgen, of het toch de medicijnen zijn in de morgen?

gister zijn wij naar de splinter geweest,daar was van alles te doen, en marciano vond de draaimolen erg leuk. hij wilde niks liever als in de draaimolen. bob de bouwer was ook langs gekomen en marciano heeft ook lang met de blokken gespeeld. het was super lekker weer en ze hebben het super naar zijn zin gehad.

aankomende week hebben we een rustige week tot nu toe.. op dit moment staat alleen bliksembosch op de planning laten we dit even zo houden hopelijk.

super lief van tante petra !

Lieve marciano
3,5 jaar geleden werd je geboren ,En ik mocht daar ook een beetje bij horen ,
er gingen 3 jaren snel voor bij ,maar niet zoals dat zou moeten volgens mij.
Je bent nog maar zo klein , Daarom is het zo niet leuk om ziek te zijn .
Voor ons is het moeilijk te zien dat je lijd ,Maar mannekke wat voer jij telkens als je ziek bent een top strijd !
Je bent een jongen heel speciaal ,Ja lieve marciano dat vinden wij hier allemaal.
We houden heel veel van jou en je broer ,Want ook dylano die houd zich heel stoer .
Michelle is je grootste vriendin , Met haar heb je het altijd super naar je zin .
Als ze binnen komt met haar MATTTIIIIIEE gedoe ,Lig je helemaal in een deuk en hoe !!!!

Er zijn ook tijden dat alles niet goed gaat ,En dan lieve schat staan wij ook paraat .
Om jou je broer en je mama te steunen ,Want die mogen altijd op ons leunen.
We hopen nu wel ,Dat het ietsje beter gaat snel.
Want lieve schat die ziekenhuizen ken je nu wel. Een pilletje een prik, een zuurstof slangetje daar,Nou lekker ding was dat nou maar eens klaar .
Ik wil je nog graag laten weten hoe trots ik op je ben ,En hoe super bijzonder hoe goed ik je ken .
Ook met je ome aap heb je bijzonder veel pret.Je weet dat die altijd de boel op zn kop zet!

Je klimt vlug bij hem op schoot ,Dan voel je je groot .
Ook heel erg stoer ,Net zo als je grote broer!
Wat het leven je brengt is voor een ieder de vraag ,
Maar weet lieve schat we zijn er voor je morgen maar ook vandaag.
Heel veel liefs je tante Petra

controle neuroloog di 9april

vandaag eerst naar peutergroep pinokio geweest, hij vond het weer super leuk!
ik heb vandaag gekeken bij de therapie, en hij doet super zijn best en moet meer de linkerkant gaan gebruiken ipv de rechterkant, dit liet hij keurig zien!

vanmiddag zijn wij bij de neuroloog geweest en hij heeft wat verandering aangebracht in zijn medicijnen kijken of de vermoeidheid daardoor minder word, ook hebben we een afspraak gemaakt bij een dietist waar hij morgen al terecht kan ivm het afvallen.
en is er een afspraak gemaakt bij de hartcardioloog waar hij 2 mei pas terecht kan.
over 3 weken moeten we alweer terug komen bij de neuroloog...

gedicht en enkele reacties van familie/vriende&kenissen

Wat kan het leven geven, soms hard en oneerlijk zijn,
waarom een jongen van 3 jaar met zo ongelooflijk veel pijn..

al heeft het zware leven, vol van duisternis,
zoveel om voor te leven, blij dat er leven is,
...
maar op een dag zoals vandaag wil ik alleen maar huilen,
en zelfs in het donker in de nach heb ik niemand om bij te schuilen...

druppels vallen op de grond,
mijn moederhart is zwaargewond..
waarom is er iemand die pijn uitvond..?
lieve lieve marciano word aub snel weer beter en gezond!
een kind zoals jij hoort te spelen, te genieten en niet zoveel ziekenhuis bezoeken af te leggen..

reacties van familie/vrienden en kennissen:


lizeth:
prachtig verwoord meissie..uit het diepst van je moederziel je verdriet laat dit zo mooi maar ook pijnlijk verwoorden ...lieve patricia hoe moeilijk het ook is en hoe mooie en sterke woorden iedereen je meegeeft jij kan dit dragen zo moet je het zien het over komt jou maar er zijn er nog zoveel meid ..pak je kracht uit de positieve woorden van de mensen die jou het beste wensen en met je mee leven..hoop zo dat het onderhand is hoed komt met dit geweldige prachtige mannetje op de foto..rilling van jou woorden maar ook rillingen van die mooie blauwe ogen op de foto.......jij bent een toppertje!!!!!!!!!!!!! veel sterkte voor een lieve moeder xxx!!!!

kimberley:
Zolang jij aan zijn zijde staat komt alles goed. Betere mama kunnen ze zich niet wensen!! Trots op je schat, dikke xx

monique:
Het lieverd en super mooi geschreven en het is allemaal zo oneerlijk maar jij ben echt een super moeder en ik zou er altijd voor jullie zijn xxxx

tiny:
Zo is dat ,je bent een geweldige moeder ,ik heb echt veel respect voor je schatje ,en ook zullen we er altijd voor je zijn ,dikke kus xxxx van ons voor jullie ,sterkte schatje ,voor jou ,je gezin familie en je schatten van vriendinnen van je .

anita:
Heel mooi geschreven schatje
Heel veel sterkte en jullie zijn samen super sterk je bent een super mama

kim:
Lieve schat zo super moeder dat jij bent je je hebt dit heel mooi gesproken ik krijg er gewoon kippenvel van schat ik zal er altijd voor jullie zijn xxxxxxx hou van jullie

petra:
heey meis , ik weet dat het klote is allemaal , maar alles komt wel weer goed meid ,en ik wil even zeggen dat je het super doet allemaal. petje af hoor ! love you mop en als er iets is laten weten he ! ♥

 

marciano is de laatste paar weken erg moe en ligt het liefste op de bank,
tegen de avond aan begint marciano wat te spelen maar is het al weer bijna bedtijd.
alles wat hij doet vraagt hem te veel energie, het is zo zielig!
een kind van 3 hoort te spelen maar dit lukt marciano niet.
hij slikt op dit moment smorgens en savonds nog de tegritol,fenobarbital en een kwart frisium savonds,
dit is nog best veel en kan zijn dat het daar aan ligt.
de laatste tijd heeft hij ook erg veel last van koude handen en voeten en worden zijn lipjes vlug blauw.
ook is hij erg veel afgevallen..in november woog marciano 13kilo nu nog maar 11kilo

afgelopen vrijdag zijn wij bij de kinderarts geweest, hij nam de zaak erg serieus en werden naar de kinderafdeling gestuurt voor bloeddruk controle en zuurstofgehalte te bekijken. dit zag er allemaal goed uit,
omdat marciano een erg moeilijke zaak is, is er een tweede kinderarts bijgekomen..
ze vonden beide dat marciano inderdaad veel heeft ingelevert en er niet goed uit ziet.
wehebben afgesproken dat de kinderarts contact opneemt met neuroloog vles en met  hem overleg pleegt wat er verder moet gebeuren.
morgen hebben wij zelf een afspraak met de neuroloog dus hopelijk komt hier wat meer uit.
mischien is ook kemphenhaege nog een optie? probeer morgen veel uit te halen in het gesprek met de neuroloog.

peutergroep pinokio

marciano gaat op dinsdagmorgen en vrijdagmorgen naar peutergroep pinokio van 9.00 tot 11.45
peutergroep pinokio is bevestigt in revalidatiecentrum bliksembosch.

hij zit hier in een groepje met 6 tot 8 kinderen en heeft maar liefst 5 juffen.
de ene juf is de ergotherapeut, de ander fysiotherapeut en logopodist.

tijdens deze morgen beginnen ze met een welkomstlied en daarna krijgen ze hun nodige fysio en daarna is het tijd voor fruit en daarnaast ook nog om te spelen.
hij krijgt hier enorm veel aandacht en steun en je ziet hem hier goed vooruit gaan.

ieder kind heeft zijn eigen doelstelling die ze in een bepaalde tijd moeten halen en deze word ook regelmatig bijgesteld
ook word hij regelmatig gezien door de revalidatiearts.

marciano leert hier ontzettend veel en gaat hier met erg veel plezier naar toe.

Williams Syndroom

Wat is het Williams syndroom?

Het Williams syndroom is een zeldzame genetisch bepaalde aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 levendgeborenen.. De oorzaak is een deletie van één van de chromosonen 7
Mensen die geboren worden met het Williams syndroom hebben een ontwikkelingsstoornis.
Per jaar worden er ongeveer 10 tot 15 kinderen in Nederland geboren met het Williams syndroom. De ouders van deze kinderen hebben dit syndroom zelf vaak niet omdat de afwijking spontaan ontstaat. Meestal is het kind met het Williams syndroom de eerste in de familie met deze aandoening. Het kind van iemand met het Williams Syndroom heeft 50% kans om deze aandoening te erven

het williams syndroom is een aandoening in combinatie met ontwikkelingsachterstand,gedragsproblemen en gezondheid

belangerijke kenmerken zijn:

variatie in ernst : ieder kind is anders het hoeft niet zo te zijn dat marciano het ook heeft !

ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met het syndroom hebben een verstandelijke handicap. Bij jongen kinderen uit zich dit in een achterstand in de ontwikkeling op motorisch gebied. Ze bereiken iets later dan gewoonlijk de mijlpalen zoals lopen, praten en zindelijk worden. Vooral tijdens de schoolleeftijd is de zwakke concentratie vaak gecombineerd met overactiviteit, een probleem. Op het gebied van taal en spraak, lange termijn geheugen en sociale vaardigheden presteren de kinderen goed. Veel kinderen beleven plezier aan het luisteren naar en bezig zijn met muziek. De kinderen hebben een goed gevoel voor toon en ritme en ze kennen snel allerlei liedjes. Op andere terreinen zoals fijne motoriek, coördinatie van bewegingen en ruimtelijk inzicht is hun prestatie zwakker.

lage spierspanning:
vaak soepele gewrichten en als ze ouder worden,worden ze vaak weer sterker.

hart afwijking&nier afwijking
Veel kinderen met Williams syndroom hebben een vernauwing van hartvaten, longvaten en/of niervaten. De vernauwingen worden meestal ontdekt wanneer het kind, vanwege een hartruisje, verwezen wordt voor een kindercardiologisch onderzoek. De ernst van de vernauwing(en) wisselt sterk per kind. De vernauwingen kunnen met het opgroeien toe- of afnemen. Meestal is het voldoende het kind regelmatig te laten controleren. Soms is de vernauwing zo ernstig dat een operatieve correctie noodzakelijk is.

hoog calciumgehalte in bloed
gehoor : vooral  voor harde geluiden kunnen zij erg schrikken
problemen met zien
gebitsproblemen
epilepsie
beroertes

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

• vernauwingen van de slagaders
• hoge bloeddruk (hypertensie), controles al vanaf kinderleeftijd
• galstenen (cholelithiasis)
• uitstulpingen van de dikke darm (diverticulosis)
• middenrifbreukje (gastro-oesofagale reflux)
• bemoeilijkte afvloed van de urine vanuit de nieren (vesico-uretrale reflux)
• chronische obstipatie, reeds vanaf eerste jaar, met darmkrampen
• middenoor ontsteking (otitis media), vaak trommelvliesbuisjes nodig
• traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
• slecht zien, scheelzien
• gehoorstoornissen
• slaapproblemen

Mensen met dit syndroom hebben een normale levens verwachting ondanks dat het syndroom niet te genezen is. Er zijn wel behandelingen voor mensen met het Williams syndroom, deze zijn gericht op het voorkomen van klachten en problemen.
Er wordt aangeraden minstens jaarlijks een bezoek bij de huisarts te brengen ter controle. Hierbij moet in de armen en benen de bloeddruk en de urine onderzocht worden. Lichamelijk moet er gekeken worden naar de houding en problemen met gewrichten en botten. Mensen met het Williams syndroom hebben vaker dan gemiddeld problemen met botten en gewrichten waarbij een bezoek aan de fysiotherapeut zinvol kan zijn.
Nadat bij een kind het Williams syndroom is vastgesteld wordt er op jonge leeftijd een bezoek gebracht aan een kindercardioloog. Er moet dan minimaal één keer een hartfilmpje worden gemaakt, ook als er eigenlijk geen hartproblemen lijken te zijn. Er wordt aangeraden bij volwassenen om tussen de 3 en 5 jaar een hartfilmpje te laten maken omdat de hartspier bij volwassenen met het Williams syndroom minder goed kan gaan werken. Ook moet er minstens één keer een nier echo gemaakt worden om afwijkingen op te sporen.
Tot ongeveer 5-jarige-leeftijd wordt het meten van het gezichtsvermogen aangeraden. Dit vooral omdat in deze periode het gezichtsvermogen het meest veranderd en er sneller sprake is van scheelzien en vaatveranderingen.
Vaker dan gemiddeld zal er een tandheelkundig onderzoek gedaan moeten worden vanwege het dunne glazuur, kleine tanden en de onregelmatige plaatsing.
Omdat bij het Williams syndroom sprake is van een achterstand van de motorische ontwikkeling, wordt er aangeraden een bezoek te brengen bij bijvoorbeeld een kinderfysiotherapeut die dan kan helpen bij het stimuleren van de motorische ontwikkeling.

Duidelijk is dat bij baby's met het Williams syndroom vergeleken met de normale situatie bij de geboorte veel minder wegen en veel meer spugen. Bij normale situatie beginnen baby's op een gegeven moment met kruipen en gemiddeld kunnen zij behoorlijk lopen als ze ongeveer 1 jaar oud zijn. Kinderen met het Williams syndroom hebben een achterstand bij deze ontwikkelingen.
Ook de verbale ontwikkeling gaat normaal gesproken vlotter dan bij het Williams syndroom. Maar als het kind goed kan praten zul je merken dat hij of zij graag en vele praat en erg sociaal is. Hij of zij is erg geïnteresseerd in volwassenen en is, in tegenstelling tot kinderen zonder Williams syndroom, erg snel bezorgd over anderen.
Doordat mensen met het Williams syndroom een stukje van het chromosoom 7 missen is er ook een probleem bij de productie van 'elastine', een eiwit dat er voor hoort te zorgen dat je spieren en bloedvaten soepel en krachtig blijven. Elastine wordt nu niet genoeg geproduceerd waardoor vaak op latere leeftijd spieren, vooral de hartspieren, erg zwak worden en er snel bloedingen ontstaan



nog meer informatie kunt u vinden op:

http://www.williams-syndroom.nl

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php

verhaal marciano vanaf zijn geboorte tot zijn 3 jaar!

kort nadat marciano geboren is kregen wij te horen dat er tijdens zijn hielprik ontdekt is dat hij een te trage schildklier heeft. marciano heeft hier voor regelmatig moeten bloedprikken omdat hij hier medicijn thyrax voor krijgt en deze op gewicht gaat. om de 3 maand staat hier een bloedprik afspraak voor..

toen marciano 6 weken oud was werd marciano erg ziek, hij had het rs virus te pakken ..na een week opname aan de zuurstof,sondevoeding ging het super goed met marciano en mochten we naar huis

het was een kleine baby en huilde vrij weinig, een super baby die je maar kon wensen, de zomer kwam eraan en marciano kreeg dorst, we wilde beginnen met wat ranja al snel bleek dat het slikken niet goed ging..
we zijn hier voor bij een osteopaat geweest en dit heeft wat geholpen, het ging verder redelijk goed met marciano,
we merkten zelf dat hij overal wat langer opdeed zoals van buik naar rug rollen etc maar we dachten dit komt wel goed, niet ieder kind is het zelfde..

niks bleek minder waar te zijn nadat hij net na zijn 2e verjaardag op 24 december 2011 scheef hong en niet meer reageerde op mij...eenmaal op de ehbo kregen wij te horen dat dit een epileptische aanval was en we mochten na een dag opname al naar huis.

tijdens de mri scan in januari de ze hebben gemaakt was niks op te zien en zou het eenmalig geweest te zijn..niks minder leek waar te zijn toen hij in februari 2012 een tweede aanval liet zien.. nu zou er verder onderzoek gedaan worden en kwamen bij proffessor vles terecht hier in eindhoven.. een super dokter ! hij schreef marciano medicijnen voor en het leek even goed te gaan, ondertussen maakte wij ons erge zorgen over zijn motoriek en marciano kreeg allerlei onderzoeken en er was inderdaad een achterstand te zien. we melden marciano aan bij revalidatiecentrum bliksembosch en marciano mocht beginnen bij peutergroep pinokio op 26 oktober

marciano vond het super geweldig om daar naar toe te gaan en genoot die dag van alle kindjes, wat was dat mooi om te zien!

op zaterdag 27 oktober bleek alles een nachtmarrie te worden toen marciano een aanval kreeg en ze op de ehbo met de nodige medicijnen hem er niet uitkregen.. na de vele medicatie ging zijn ademhaling achteruit en brachten ze een tjoep in  en was er een ambulance onderweg vanuit maastricht om marciano op te halen omdat ze daar het beste zijn met ademhaling.

deze aanval heeft 4 uur lang geduurt..na een weekendje op de ic gelegen te hebben en 2 dagen aan de beademing mocht hij al vrij snel weer naar de afdeling en leek het zo goed te gaan hij praatte en loopte kleine stukjes en kregen we goed nieuws dat we na een week ziekenhuis bijna naar huis mochten..de zelfde dag kreeg hij weer een aanval en deze was nog heftiger als het eerste.. deze duurde maar liefst 5 uur en weer op de ic aan de beademing.. opeens stonden er denk wel 10 dokters om hem heen, hij lag aan de eeg scan en ze brachten een iets verder infuus in en alles leek een hel te zijn, marciano lag maar liefs 3 dagen aan de beademing en paar dagen daarna mocht hij weer naar de gewone afdeling waar verder onderzoek werd gedaan. heel veel buisjes bloed werden afgenomen, eeg scan , klinisch genitica deed onderzoek en een mri scan werd gemaakt en de vele medicatie en na een maand ziekenhuis mochten we naar huis ze konden nog niks vinden.

marciano vierde zijn derde verjaardag lekker thuis met een paar familieleden en vriendinnen van mama, hij genoot van al zijn neefjes en nichtjes. ook zwartepieten brachten ons een bezoek wat hij erg leuk vond.


een dag na zijn derde verjaardag kon marciano niet meer staan, en zakte door zijn benen en leek erg dronkenmans, op naar de ehbo in eindhoven, en weer moesten we naar maastricht, na verandering van de medicatie konden we gelukkig na 5 daagjes al weer naar einhoven en hebben we kerst en oud en nieuw thuis kunnen vieren.

op dit moment bezoekt hij nog vele ziekenhuisbezoeken in catharina ziekenhuis eindhoven en academisch ziekenhuis maastricht.


18januari heeft marciano van stichting opkikker een opkikkerdag gehad waar hij en zijn broer dylano erg van genoten hebben alleen ook dit vraagde veel energie bij marciano waardoor hij erg moe was. ze hebben wel een dag van hun leven gehad.

in februari hebben we te horen gekregen dat marciano het williams beuren syndroom heeft dit is een syndroom waarbij een achterstand blijft houden en bepaalde dingen in de gaten gehouden moet worden zoals zijn calciumgehoogte en zijn hartje en nieren etc ( in een verdere blog meer informatie over dit syndroom)

als nog kunnen ze nog niet zeggen waarom hij zon lange aanvallen heeft en hoe dit komt dit blijven ze nog onderzoeken voor ons is dit nu nog erg onzeker.

marciano is op dit moment erg moe.en erg fitloos hij gaat 2x in de week naar revalidatiecentrum blikembosch bij peutergroep pinokio hier speelt hij met kindjes en krijgt hij de nodige revalidatie, dit vind hij erg leuk en gaat er met plezier naar toe maar ook dit vraagt hem erg veel energie.

dit in het kort wat er al deze jaren heeft gespeeld, verdere informatie volgt nog

liefs patricia de mama van marciano

geboorte marciano

 

met 35 weken zwangerschap werd mama opgenomen door een groeiachterstand die ze zagen en een gaatje in het hart van marciano die ze tijdens een echo gezien hadden.

een week later met 36 weken zwangerschap begonnen de weeen en om 0.00 brak het vruchtwater, mama had heel veel pijn en kreeg om 5 uur pijnstilling en een infuus waardoor even later het persen mocht beginnen..

Op 7 december 2009 om 5.40 is marciano geboren  in bijzijn van zijn papa, oma de wit en peettante petra

hij woog 2190 gram en zijn lengte was 44 cm

marciano werd opgenomen op de couveuseafdeling en het ging goed met hem, hij had even wat sondevoeding nodig omdat hij het flesje niet goed pakte maar ook dat leek vlug goed te gaan. tijdens de echo van het hartje bleek het een klein gaatje te zijn dus was super nieuws!

dylano zijn grote broer was super trots op zijn broertje!

na 7 dagen mocht marciano al lekker snel mee naar huis..eindelijk als gezin bij elkaar!