Williams Syndroom

Wat is het Williams syndroom?

Het Williams syndroom is een zeldzame genetisch bepaalde aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 levendgeborenen.. De oorzaak is een deletie van één van de chromosonen 7
Mensen die geboren worden met het Williams syndroom hebben een ontwikkelingsstoornis.
Per jaar worden er ongeveer 10 tot 15 kinderen in Nederland geboren met het Williams syndroom. De ouders van deze kinderen hebben dit syndroom zelf vaak niet omdat de afwijking spontaan ontstaat. Meestal is het kind met het Williams syndroom de eerste in de familie met deze aandoening. Het kind van iemand met het Williams Syndroom heeft 50% kans om deze aandoening te erven

het williams syndroom is een aandoening in combinatie met ontwikkelingsachterstand,gedragsproblemen en gezondheid

belangerijke kenmerken zijn:

variatie in ernst : ieder kind is anders het hoeft niet zo te zijn dat marciano het ook heeft !

ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met het syndroom hebben een verstandelijke handicap. Bij jongen kinderen uit zich dit in een achterstand in de ontwikkeling op motorisch gebied. Ze bereiken iets later dan gewoonlijk de mijlpalen zoals lopen, praten en zindelijk worden. Vooral tijdens de schoolleeftijd is de zwakke concentratie vaak gecombineerd met overactiviteit, een probleem. Op het gebied van taal en spraak, lange termijn geheugen en sociale vaardigheden presteren de kinderen goed. Veel kinderen beleven plezier aan het luisteren naar en bezig zijn met muziek. De kinderen hebben een goed gevoel voor toon en ritme en ze kennen snel allerlei liedjes. Op andere terreinen zoals fijne motoriek, coördinatie van bewegingen en ruimtelijk inzicht is hun prestatie zwakker.

lage spierspanning:
vaak soepele gewrichten en als ze ouder worden,worden ze vaak weer sterker.

hart afwijking&nier afwijking
Veel kinderen met Williams syndroom hebben een vernauwing van hartvaten, longvaten en/of niervaten. De vernauwingen worden meestal ontdekt wanneer het kind, vanwege een hartruisje, verwezen wordt voor een kindercardiologisch onderzoek. De ernst van de vernauwing(en) wisselt sterk per kind. De vernauwingen kunnen met het opgroeien toe- of afnemen. Meestal is het voldoende het kind regelmatig te laten controleren. Soms is de vernauwing zo ernstig dat een operatieve correctie noodzakelijk is.

hoog calciumgehalte in bloed
gehoor : vooral  voor harde geluiden kunnen zij erg schrikken
problemen met zien
gebitsproblemen
epilepsie
beroertes

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

• vernauwingen van de slagaders
• hoge bloeddruk (hypertensie), controles al vanaf kinderleeftijd
• galstenen (cholelithiasis)
• uitstulpingen van de dikke darm (diverticulosis)
• middenrifbreukje (gastro-oesofagale reflux)
• bemoeilijkte afvloed van de urine vanuit de nieren (vesico-uretrale reflux)
• chronische obstipatie, reeds vanaf eerste jaar, met darmkrampen
• middenoor ontsteking (otitis media), vaak trommelvliesbuisjes nodig
• traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
• slecht zien, scheelzien
• gehoorstoornissen
• slaapproblemen

Mensen met dit syndroom hebben een normale levens verwachting ondanks dat het syndroom niet te genezen is. Er zijn wel behandelingen voor mensen met het Williams syndroom, deze zijn gericht op het voorkomen van klachten en problemen.
Er wordt aangeraden minstens jaarlijks een bezoek bij de huisarts te brengen ter controle. Hierbij moet in de armen en benen de bloeddruk en de urine onderzocht worden. Lichamelijk moet er gekeken worden naar de houding en problemen met gewrichten en botten. Mensen met het Williams syndroom hebben vaker dan gemiddeld problemen met botten en gewrichten waarbij een bezoek aan de fysiotherapeut zinvol kan zijn.
Nadat bij een kind het Williams syndroom is vastgesteld wordt er op jonge leeftijd een bezoek gebracht aan een kindercardioloog. Er moet dan minimaal één keer een hartfilmpje worden gemaakt, ook als er eigenlijk geen hartproblemen lijken te zijn. Er wordt aangeraden bij volwassenen om tussen de 3 en 5 jaar een hartfilmpje te laten maken omdat de hartspier bij volwassenen met het Williams syndroom minder goed kan gaan werken. Ook moet er minstens één keer een nier echo gemaakt worden om afwijkingen op te sporen.
Tot ongeveer 5-jarige-leeftijd wordt het meten van het gezichtsvermogen aangeraden. Dit vooral omdat in deze periode het gezichtsvermogen het meest veranderd en er sneller sprake is van scheelzien en vaatveranderingen.
Vaker dan gemiddeld zal er een tandheelkundig onderzoek gedaan moeten worden vanwege het dunne glazuur, kleine tanden en de onregelmatige plaatsing.
Omdat bij het Williams syndroom sprake is van een achterstand van de motorische ontwikkeling, wordt er aangeraden een bezoek te brengen bij bijvoorbeeld een kinderfysiotherapeut die dan kan helpen bij het stimuleren van de motorische ontwikkeling.

Duidelijk is dat bij baby's met het Williams syndroom vergeleken met de normale situatie bij de geboorte veel minder wegen en veel meer spugen. Bij normale situatie beginnen baby's op een gegeven moment met kruipen en gemiddeld kunnen zij behoorlijk lopen als ze ongeveer 1 jaar oud zijn. Kinderen met het Williams syndroom hebben een achterstand bij deze ontwikkelingen.
Ook de verbale ontwikkeling gaat normaal gesproken vlotter dan bij het Williams syndroom. Maar als het kind goed kan praten zul je merken dat hij of zij graag en vele praat en erg sociaal is. Hij of zij is erg geïnteresseerd in volwassenen en is, in tegenstelling tot kinderen zonder Williams syndroom, erg snel bezorgd over anderen.
Doordat mensen met het Williams syndroom een stukje van het chromosoom 7 missen is er ook een probleem bij de productie van 'elastine', een eiwit dat er voor hoort te zorgen dat je spieren en bloedvaten soepel en krachtig blijven. Elastine wordt nu niet genoeg geproduceerd waardoor vaak op latere leeftijd spieren, vooral de hartspieren, erg zwak worden en er snel bloedingen ontstaan



nog meer informatie kunt u vinden op:

http://www.williams-syndroom.nl

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php